«Моногенными называют те генетические заболевания, которые вызываются поломкой в единичном гене. Такие заболевания, как правило, неизлечимы. В лучшем случае для них существует симптоматическое лечение, в худшем они приводят к гибели в течение первых лет жизни ребенка. Но благодаря скринингу будущих родителей и преимплантационному генетическому тестированию, эту проблему можно решить. Как правило, пациенты, которые обращаются в клиники ЭКО по вопросам тестирования на моногенные заболевания, имеют члена семьи или собственного ребенка с подобной болезнью.
Скрининг супружеской пары до зачатия позволяет не дожидаться, пока родится первый ребенок с генетическим заболеванием, чтобы выяснить, что им нужно это тестирование.
Хромосомные аномалии вызываются ошибками рекомбинации расхождения хромосом и затрагивают целые хромосомы или крупные их участки. Более 50% человеческих эмбрионов на третьи сутки развития содержат те или иные хромосомные аномалии. Эти генетические нарушения приводят к остановке развития эмбриона до имплантации либо к замершей беременности, либо к рождению ребенка с хромосомными синдромами. Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выявить хромосомные аномалии и подобрать для переноса в матку только эмбрионы, не содержащие хромосомных аномалий.
На семинаре мы осветим лучшие методы генетического тестирования, расскажем специалистам, каким образом они должны построить работу лаборатории и клиники ЭКО для достижения положительных результатов. Для меня участие в семинаре интересно, прежде всего, возможностью обменяться мнениями с коллегами по вопросам преимплантационного генетического тестирования».